Klinisk farmakogenomik och osteoporos

Varför är förekomsten av osteoporos (benskörhet) i Sverige och Norge högst i världen? Och varför reagerar olika människor så olika på samma läkemedel? Detta är två frågor som vi försöker besvara, och det har visat sig att svaren i båda fallen har att göra med ärftliga faktorer men också med vad vi äter.

Bara i Sverige drabbas cirka 18 000 personer per år av höftfraktur, den allvarligaste konsekvensen av osteoporos. Vi studerar vilka ärftliga-och vilka omgivnings-faktorer som påverkar risken för osteoporos, och har bland annat visat att ett högt intag av vitamin A ökar risken av att drabbas. I populationsstudier har vi också kunnat påvisa ett samband mellan ett otillräckligt intag av vitamin E och vitamin C, och risk för osteoporos. Vi försöker nu att identifiera nya riskfaktorer och studerar också de molekylära mekanismerna bakom Vitamin A's ben-toxicitet.

Att hitta en optimal dos av ett läkemedel innebär alltid en balans mellan att maximera den positiva effekten och minimera de negativa konsekvenserna - biverkningarna. Speciellt för vissa läkemedel spelar ärftliga faktorer en avgörande roll för vad som är en optimal dos för en individ. Ett sådant läkemedel är warfarin som används av ca 100 000 svenskar för att förebygga blodproppar, men där 2-3000 personer får allvarliga biverkningar i form av blödningar. Genom farmakogenetiska studier har vi identifierat två gener som påverkar hur stor dos som behövs, vilket möjliggjort att behandlingen med warfarin lättare kan individanpassas. I flera likartade forskningsprojekt studerar vi genetiska faktorer som påverkar läkemedel som används för behandling av till exempel Alzheimer's sjukdom och schizofreni. Målet är också här att identifiera genetiska markörer som kan användas till att individanpassa läkemedelsbehandlingen. Läs mer om våra projekt här.

Kontakta oss

Adress

Institutionen för Medicinska Vetenskaper

Klinisk Farmakologi

Akademiska Sjukhuset

751 85 Uppsala

 

Besöksadress

Akademiska Sjukhuset

Klinisk Farmakologi

Ingång 61, våning 4

Telefon: 018-611 49 50

E-post: Hakan.Melhus@medsci.uu.se

se också Grupp/kontakt