Institutionen för medicinska vetenskaper

Dermatologi och venerologi

Forskningsgruppen inom dermatologi och venereologi sysslar med ärftliga hudsjukdomar, psoriasis, autoimmunitet, svettningssjukdomar och hudens barriärfunktion. Syftet är att klarlägga sjukdomsmekanismer, att studera hudcellsbiologin och att finna nya behandlingsalternativ för dessa hudsjukdomar.

Ärftligt betingade barriärdefekter leder redan i nyföddhetsperioden till antingen kompensatorisk förtjockning av hornlagret (s k iktyos) eller utbredd hudskörhet (t ex epidermolysis bullosa) beroende på sjukdomsorsaken. Mutationer i mer än 30 olika gener har identifierats i denna patientgrupp; fler återstår att upptäcka. Aktuella genprodukter är enzymer (transglutaminaser, lipoxygenaser) som behövs för bildningen av hornlagret samt strukturproteiner (keratiner, förankringsproteiner) nödvändiga för hudcellernas mekaniska stabilitet. För en korrekt diagnos och behandling av dessa ovanliga sjukdomar krävs specialinsatser vilket lett fram till bildandet av ett nationellt centrum för gendermatoser vid Akademiska sjukhuset vilket i sin tur samverkar med ett EU-projekt (GeneSkin).

Förbättrad diagnos och nya behandlingsprinciper

Forskningen syftar till förbättrad diagnostik och nya behandlingsprinciper för iktyos och keratin-associerad epidermolys. De flesta former av iktyos förbättras av behandling med vitamin A-derivat (retinoider) som påverkar epitelcellernas utmognad via nukleära receptorer. Exakt hur vitamin A påverkar genuttrycket normalt och vid iktyos studeras såväl på frivilliga försökspersoner som i cellodlingsförsök där de sjukdomsorsakande generna tystas med RNAi teknik, vilket efterliknar effekterna av recessiv ärftlighet. De keratin-associerade sjukdomarna är vanligtvis dominant nedärvda och försök pågår att med in vitro-teknik hämma den negativa inverkan av mutationerna på patientcellernas skelett.

Psoriasis och andra autoimmuna sjukdomar

Psoriasis är en folksjukdom som finns i flera varianter: psoriasis vulgaris, psoriasisartrit och pustulosis palmoplantaris (PPP). Psoriasis är delvis ärftligt och kopplat till autoimmunitet, men ännu har orsakerna inte helt klarlagts. Andra autoimmuna sjukdomar som studeras är vitiligo och alopecia areata. Psoriasis karakteriseras också av en hög hudomsättning. Den snabba tillväxten av epitelceller regleras via olika signalvägar. Målsättningen är att pröva nya principer för behandling av hudsjukdomar med patologisk epitelväxt och inflammation.

Projekt

Var vänlig se sida med engelsk text.