Institutionen för medicinska vetenskaper

Beviljat VR-projekt, Ann-Christine Syvänen

2017-10-27

I det projekt som beviljats Ann-Christine Syvänen har Jonas Carlsson Almlöf också en viktig roll och titeln på projektet är: ”Genetisk variation och genuttrycksprofiler i enskilda celler vid systemisk lupus eythematosus (SLE)”

I projektet skall vi med hjälp av modern DNA-sekvenseringsteknologi och bioinformatikanalyser leta efter DNA-sekvenser som skiljer sig mellan patienter med SLE och friska kontrollpersoner i genomregioner som reglerar genuttrycket i immuncellerna. Vi skall också analysera hela arvsmassan (3 miljarder baspar) hos ”trio” familjer med två friska föräldrar och ett barn med SLE för att hitta de novo mutationer som ger upphov till SLE. Vi kommer även att bestämma genuttrycksprofilerna i enskilda immunceller i blodprover från patienter med SLE och i normala blodceller som aktiverats för att likna  miljön i immuncellerna vid obehandlad SLE. Vi skall använda nyligen utvecklad mikrofluidistikteknologi för att isolera de enskilda blodcellerna, varefter genuttrycksprofilerna i varje enskild cell kan bestämmas med hög resolution med RNA-sekvensering. Våra resultat kommer att leda till ny kunskap om reglering av de signalvägar som aktiveras i de olika typerna av immunceller vid SLE. Resultaten kan på sikt bidra till förbättrad prediktion och behandling av SLE. Projektet utförs i nära samarbete med forskargruppen i reumatologi vid IMV och det nationella SLE-nätverket.