Klinisk farmakogenomik och osteoporos

Varför reagerar olika människor så olika på samma läkemedel? Och varför är förekomsten av benskörhetsfrakturer i Sverige och Norge högst i världen? Detta är två frågor som vi i vår forskning försöker besvara.

Att hitta en optimal dos av ett läkemedel innebär alltid en balans mellan att maximera den positiva effekten och minimera de negativa konsekvenserna - biverkningarna. Speciellt för vissa läkemedel spelar ärftliga faktorer en avgörande roll för vad som är en optimal dos för en individ. Ett sådant läkemedel är warfarin som används av ca 100 000 svenskar för att förebygga blodproppar, men där 2-3000 personer får allvarliga biverkningar i form av blödningar. Genom farmakogenetiska studier har vi identifierat två gener som påverkar hur stor dos som behövs, vilket möjliggjort att behandlingen med warfarin lättare kan individanpassas. I flera likartade forskningsprojekt studerar vi genetiska faktorer som påverkar läkemedel som används för behandling av till exempel Alzheimer's sjukdom och schizofreni. Målet är också här att identifiera genetiska markörer som kan användas till att individanpassa läkemedelsbehandlingen.

I Sverige drabbas enligt Socialstyrelsen cirka 18 000 personer per år av höftfraktur, den allvarligaste konsekvensen av osteoporos. Målsättningen med vårt osteoporosprojekt är att identifiera och studera faktorer som kan förklara vår höga förekomst av benskörhetsfrakturer och att utveckla nya behandlingsprinciper för denna sjukdom.